Penyakit Autosomal Dominan Polikistik Ginjal (KISTA GINJAL)

KISTA GINJAL atau Penyakit autosomal dominan polikistik ginjal  atau Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD adalah gangguan ginjal genetik yang paling umum. Di Inggris, itu menyumbang sekitar 1 dari 10 orang yang menjalani dialisis dan 1 di 8 dengan transplantasi ginjal.

ADPKD mempengaruhi antara 1 400 dan 1 dari 1000 orang di seluruh dunia. Hal ini terjadi sama pada pria dan wanita, di semua kelompok etnis.

ADPKD disebabkan oleh mutasi pada satu atau lebih gen yang menyebabkan mereka untuk berfungsi normal. Karena ADPKD memiliki pola warisan 'dominan', ada 1 dalam 2 kesempatan bahwa orang tua yang terkena akan menyampaikan ADPKD untuk setiap anak yang lahir.
Apa ginjal polikistik

Polycystic vs normal KindeyADPKD ditandai dengan banyak kista berisi cairan pada ginjal dan sering hati dan pankreas. Seiring waktu, kista tumbuh dan berkembang biak, menggantikan jaringan sehat normal dan menyebabkan ginjal kehilangan fungsi mereka. Ginjal dapat memperbesar untuk 3 sampai 4 kali ukuran normal.

Foto menunjukkan sebuah ginjal ADPKD dibandingkan dengan ginjal yang normal. (Photo courtesy of PKD Yayasan)
 
Masalah di ADPKD

Pada tahap awal, mungkin tidak ada gejala dan kadang-kadang kista mungkin tidak diperhatikan sampai dewasa atau melalui screening keluarga. Namun, beberapa anak-anak sekarang lebih awal dengan gejala yang dapat menjadi bingung dengan bentuk lain dari PKD disebut AR (atau autosomal resesif) PKD.

Gejala umum akan bervariasi oleh individu dan mungkin termasuk punggung atau sakit perut, infeksi berulang kemih atau darah dalam urin, batu ginjal dan gagal ginjal.

Hampir dua pertiga orang dewasa dan sepertiga anak-anak dengan ADPKD akan mengembangkan tekanan darah tinggi atau hipertensi. Pengobatan dini dan efektif hipertensi sangat penting untuk meminimalkan risiko stroke atau masalah jantung.

Sekitar 1 dari 12 orang dengan ADPKD akan mengembangkan aneurisma otak kecil. Ini cenderung terjadi pada individu dengan riwayat keluarga stroke.

Banyak orang dengan ADPKD juga akan mendapatkan PLD atau penyakit hati polikistik. Biasanya, hati tidak terpengaruh oleh kista tetapi mereka dapat tumbuh nyaman besar dan menyebabkan nyeri.

Namun, tidak semua orang dengan ADPKD akan mengembangkan gagal ginjal dan beberapa orang mungkin tidak pernah memiliki masalah atau tidak menyadari mereka memiliki kondisi tersebut.
Masa depan untuk mereka yang terkena dampak ADPKD

ADPKD pada saat ini tidak dapat disembuhkan. Tidak ada pengobatan yang akan menghentikan kista berkembang dan tumbuh. Fokus utama adalah pada pengelolaan gejala.

Namun, sejumlah obat saat ini sedang diuji coba di seluruh dunia yang bertujuan untuk memperlambat penurunan fungsi ginjal, memberikan harapan masa depan peningkatan kualitas hidup bagi mereka yang terkena dampak dan anak-anak mereka.

Sumber terjemahan : http://pkdcharity.org.uk/about-adpkd/just-diagnosed/fast-facts-about-adpkd